martes, 16 de noviembre de 2010

VARIACION GENETICA






Variación genética humanaVariación genética humana es la variación natural en las frecuencias del gene observadas entre genomas de individuos o de grupos de seres humanos. La variación ocurre en ambo el nivel individual (diferencias entre la gente individual) y en el nivel geográfico, es decir. diferencias entre los grupos de gente que vive en diversas partes del mundo (grupos étnicos, razas).En genética puede haber variantes múltiples de cualquier gene dado (polimorfismo), se llaman éstos alleles. Cualquier ser humano individual tiene solamente dos copias de cualquier allele dado, de uno heredado de su madre y del otro de su padre, pero muchas más diversas versiones del gene pueden existir. La variación genética también se distribuye geográficamente, la frecuencia de cualquier allele dado puede ser mayor en seres humanos en de la región geográfica que en seres humanos de una cierta otra región.Hay por lo menos dos razones por las que la variación genética geográficamente se distribuye:•selección natural puede conferir una ventaja adaptante a los individuos en un ambiente específico, por ejemplo la pigmentación oscura de la piel protege contra altos niveles de radiación ultravioleta, mientras que un nivel bajo de melanin en la piel puede conferir una ventaja en regiones con los niveles bajos de la luz UV. Los Alleles bajo selección son probables ocurrir solamente en esas regiones geográficas donde confieren una ventaja.•La segunda causa principal de la variación genética geográficamente distribuida es debido al muestreo no uniforme de una población. La causa principal es efecto del fundador, éste es el efecto de un grupo pequeño de individuos que emigran de un grupo más grande y fundando a una nueva población, si la población de migración representa solamente un subconjunto pequeño de la población parental, entonces no será genético representante de la población parental (error de muestreo). Las poblaciones de fundación pequeñas están también conforme a deriva genética, que puede alterar más lejos frecuencias del allele. Un ejemplo de esto es la migración humana fuera de África, él se ha teorizado que migración fuera de África representó solamente una fracción pequeña de la variación genética adentro La África del Este, y ésa esto es la causa de los niveles inferiores observados de la diversidad en todos los seres humanos no-Africanos indígenas. Polimorfismos neutrales más recientes causados cerca mutación sea probable relativamente geográficamente ser localizado, mientras que más viejos polimorfismos son más probables ser compartidos por todos los grupos humanos. Distribuyen una grana mayoría de la variación genética observada sin embargo dentro de cualquier región geográfica más bien que entre las regiones, aunque es generalmente posible identificar exactamente los orígenes geográficos de los antepasados de cualquier individuo por medios genéticos.El estudio de la variación geográfica humana tiene la significación evolutiva y usos médicos. La poder del estudio ayuda a científicos a entender migraciones humanas antiguas de la población tan bien como cómo relacionan a diversos grupos humanos biológico con uno otro. De una perspectiva médica el estudio de la variación genética humana puede ser importante porque una cierta enfermedad que causa los alleles ocurre en una mayor frecuencia en la gente de regiones geográficas específicas.•Distribución de la variaciónLas diferencias en muchos patrones de la variación genética entre los seres humanos y la otra especie aguardan estudios genéticos adicionales de poblaciones humanas y de especies nonhuman. Pero los datos recopilados hasta la fecha sugieren que la variación humana exhibe varias características distintivas. Primero, comparado con muchas otras especies mamíferas, los seres humanos son el encontrar counterintuitive genético menos diverso-uno, dado nuestra población grande y distribución mundial (el Li y Sadler 1991; Kaessmann y otros. 2001). Por ejemplo, las subespecies del chimpancé que viven apenas en África central y occidental tienen niveles más altos de la diversidad que los seres humanos (Ebersberger y otros. 2002; Yu y otros. 2003; Fischer y otros. 2004).Se espera que dos seres humanos al azar diferencien en aproximadamente 1 de 1000 nucleotides, mientras que dos chimpancés al azar diferencian en 1 en 500 pares del nucleotide. Sin embargo, con un genoma de 3 mil millones nucleotides aproximados, en seres humanos del promedio dos diferencie en aproximadamente 3 millones de nucleotides. La mayor parte de éstos solos polimorfismos del nucleotide (SNPs) sea neutral, solamente algunos son funcionales e influencian las diferencias phenotypic entre los seres humanos. Se estima que cerca de 10 millones de SNPs existen en las poblaciones humanas, donde el allele más raro de SNP tiene una frecuencia de por lo menos el 1% (véase Proyecto internacional de HapMap).La distribución de variantes dentro y entre de poblaciones humanas también diferencia de la de muchas otras especies. Los detalles de esta distribución son imposibles describir sucinto debido a la dificultad de definir a una “población,” la naturaleza del clinal de la variación, y heterogeneidad a través del genoma (de largo y Kittles 2003). Generalmente sin embargo, 5%-15% de variación genética ocurre entre los grupos grandes que viven en diversos continentes, con la mayoría restante de la variación que ocurre dentro de tales grupos (Lewontin 1972; Jorde y otros. 2000a; Hinds y otros. 2005). Esta distribución de la variación genética diferencia del patrón considerado en muchas otras especies mamíferas, para las cuales los datos existentes sugieren la mayor diferenciación entre los grupos (Templeton 1998; Kittles y Weiss 2003).Nuestra historia como especie también ha dejado señales genéticas en poblaciones regionales. Por ejemplo, además de tener niveles más altos de la diversidad genética, las poblaciones en África tienden para tener cantidades más bajas de desequilibrio del acoplamiento que las poblaciones África exterior, en parte debido a el tamaño más grande de poblaciones humanas en África sobre el curso de la historia humana y en parte porque el número de los seres humanos modernos que salieron de África para colonizar el resto del mundo aparece haber sido relativamente bajo (Gabriel y otros. 2002). En cambio, las poblaciones que han experimentado reducciones de tamaño dramáticas o extensiones rápidas en el pasado y las poblaciones formaron por la mezcla de grupos ancestrales previamente separados pueden tener niveles inusualmente altos del desequilibrio del acoplamiento (Nordborg y Tavare 2002).En el campo de genética de la población, se cree que la distribución de polimorfismos neutrales entre seres humanos contemporáneos refleja historia demográfica humana. Se cree que los seres humanos pasaron con a embotellamiento de la población antes de una extensión rápida que coincide con migraciones fuera de África el conducir a una divergencia del Africano-Eurasiático hace alrededor 100.000 años (ca. 5.000 generaciones), seguidas por una divergencia Europeo-Asiática hace aproximadamente 40.000 años (ca. 2.000 generaciones). Richard G. Klein, Bamboleo de Nicholas y Pozos de Spencer, entre otros, han postulado que los seres humanos modernos no salieron de África y no colonizaron con éxito el resto del mundo hasta tan recientemente como 60.000 - 50.000 años de punto de ebullición., echando las fechas atrás para la población subsecuente parten también.La extensión rápida de a previamente población pequeña tiene dos efectos importantes en la distribución de la variación genética. Primero, el supuesto efecto del fundador ocurre cuando las poblaciones del fundador traen solamente un subconjunto de la variación genética de su población ancestral. En segundo lugar, como los fundadores más geográficamente se separan, la probabilidad que dos individuos de diversas poblaciones del fundador acoplarán llega a ser más pequeña. El efecto de esto acoplamiento assortative es reducir flujo del gene entre los grupos geográficos, y aumentar la distancia genética entre los grupos. La extensión de seres humanos de África afectó la distribución de la variación genética de dos otras maneras. Primero, poblaciones más pequeñas (del fundador) experimentan mayor deriva genética debido a fluctuaciones crecientes en polimorfismos neutrales. En segundo lugar, los nuevos polimorfismos que se presentaron en un grupo eran menos probables ser transmitidos a otros grupos pues el flujo del gene era restricto.Muchos otros factores geográficos, climáticos, e históricos han contribuido a los patrones de la variación genética humana considerada en el mundo hoy. Por ejemplo, los procesos de la población se asociaron a la colonización, períodos del aislamiento geográfico, endogamy social reforzada, y la selección natural toda ha afectado frecuencias del allele en ciertas poblaciones (Jorde y otros. 2000b; Bamshad y Wooding 2003). Generalmente sin embargo, el recency de nuestra ascendencia común y el flujo continuo del gene entre grupos humanos han limitado la diferenciación genética en nuestra especie.Subestructura en la población humanaLos nuevos datos sobre la variación genética humana tienen reignited la raza circundante del discusión. La mayor parte de la controversia rodea la cuestión de cómo interpretar estos nuevos datos, y si las conclusiones basadas en datos existentes son sonido. Una grana mayoría de investigadores endosa la visión que los grupos continentales no constituyen diversa subespecie. Sin embargo, otros investigadores todavía discuten si los linajes evolutivos se deben derecho llamar las “razas”. Estas preguntas están presionando particularmente para biomedecina, donde está de uso frecuente la raza uno mismo-descrita como indicador de la ascendencia (véase raza en biomedecina debajo).Aunque las diferencias genéticas entre grupos humanos son relativamente pequeñas, estas diferencias en ciertos genes por ejemplo duffy, ABCC11, SLC24A5, llamado marcadores ascendencia-informativos (Punterías) sin embargo puede ser utilizado situar confiablemente a muchos individuos dentro de las agrupaciones amplias, geográficamente basadas o de la raza autodefinida. Por ejemplo, los análisis computarizados de centenares de lugares geométricos polimórficos muestreados en poblaciones global distribuidas han revelado la existencia de genético arracimando eso se asocian áspero a los grupos que han ocupado históricamente las regiones continentales y subcontinental grandes (Rosenberg y otros. 2002; Bamshad y otros. 2003).Algunos comentaristas han discutido que estos patrones de la variación proporcionan una justificación biológica para el uso de categorías raciales tradicionales. Discuten que los clusterings continentales correspondan áspero con la división de seres humanos en africanos sub-Saharan; Europeos, asiáticos occidentales, asiáticos meridionales y africanos norteños + asiáticos del este, asiáticos surorientales, Polynesians y americanos nativos; y otros habitantes de Oceanía (melanesios, micronesio y aborígenes australianos) (Risch y otros. 2002). Otros observadores discrepan, decir que los mismos datos socavan nociones tradicionales de grupos raciales (el rey y Motulsky 2002; Calafell 2003; Tishkoff y Kidd 2004). Precisan, por ejemplo, que las poblaciones importantes consideraban las razas o los subgrupos dentro de las razas no forman necesariamente sus propios racimos. Así, muestras tomadas del afiliado de la India y de Paquistán con europeos o los asiáticos del este más bien que la separación en un racimo distinto.Además, porque la variación genética humana es el clinal, afiliado de muchos individuos con grupos dos o más continentales. Así, la “ascendencia biogeográfica genético basada” asignada a cualquier persona dada será distribuida generalmente y acompañada ampliamente por las incertidumbres importantes (Pfaff y otros. 2004).En muchas partes del mundo, los grupos se han mezclado de una manera tal que muchos individuos tengan antepasados relativamente recientes de regiones extensamente separadas. Aunque es genético los análisis de una gran cantidad de lugares geométricos pueden producir las estimaciones del porcentaje de los antepasados de una persona que vienen de las varias poblaciones continentales (Shriver y otros. 2003; Bamshad y otros. 2004), estas estimaciones pueden asumir una distinción falsa de las poblaciones parentales, puesto que los grupos humanos han intercambiado a compañeros de local a las escalas continentales a través de la historia (Cavalli-Sforza y otros. 1994; Hoerder 2002). Incluso con una gran cantidad de marcadores, la información para estimar a proporciones de la adición de individuos o de grupos es limitada, y las estimaciones tendrán típicamente de par en par intervalos de la confianza o CIs (Pfaff y otros. 2004).Variación en phenotypeInformación adicional: color de la piel, color del pelo, color del ojo, pelo del cuerpo, Altura humana, Peso humano, y inteligencia humanaInformación adicional: Altura e inteligencia, raza e inteligencia, raza y alturaLa distribución de muchos rasgos físicos se asemeja a la distribución de la variación genética en y entre poblaciones humanas (Asociación americana de antropólogos físicos 1996; Keita y Kittles 1997). Por ejemplo, el ~90% de la variación en formas principales humanas ocurre dentro de grupos continentales, y el ~10% separa a grupos, con una mayor variabilidad de la forma principal entre individuos con los antepasados africanos recientes (Relethford 2002).Variación en un rasgo bajo selección, color de la pielUna excepción prominente a la distribución común de características físicas dentro y entre de grupos es color de la piel. El aproximadamente 10% de la variación en color de la piel ocurre dentro de grupos, y el ~90% ocurre entre los grupos (Relethford 2002). Esta distribución del color de la piel y el su modelar geográfico - con la gente que antepasados vivieron predominante cerca del ecuador que tenía piel más oscura que ésos con los antepasados que vivieron predominante en latitudes más altas - indican que esta cualidad ha estado debajo de fuerte presión selectiva. Una piel más oscura aparece ser seleccionada fuertemente para en las regiones ecuatoriales para prevenir quemadura, el cáncer de la piel, el photolysis del folate, y el daño a las glándulas del sudor (Sturm y otros. 2001; Rees 2003). Una hipótesis principal para la selección de una piel más ligera en latitudes más altas es que permite al cuerpo formar mayores cantidades de la vitamina D, que las ayudas previenen el raquitismo (Jablonski 2004). La evidencia para esto incluye encontrar que una porción substancial de las diferencias del color de la piel entre europeos y los africanos reside en un solo gene, SLC24A5 el allele threonine-111 de el cual fue encontrado en 98.7 a 100% entre varias muestras europeas, mientras que la forma alanine-111 fue encontrada en 93 a 100% de muestras de los africanos, de los asiáticos del este y de los americanos indígenas (Lamason y otros. 2005). Sin embargo, la hipótesis de la vitamina D no se acepta universal (Aoki 2002), y una piel más ligera en altas latitudes puede corresponder simplemente a una ausencia de la selección para la piel oscura (Harding y otros. 2000). Melanin cuál sirve como el pigmento, está situado en epidermis de la piel, y se basa encendido hereditario expresión del gene.Porque el color de la piel ha estado bajo presión selectiva fuerte, los colores similares de la piel pueden resultar de la adaptación convergente más bien que de relatedness genético. Los africanos Sub-Saharan, las poblaciones tribales de la India meridional, y los australianos indígenas tienen pigmentación similar de la piel, pero genético son más similares que otros grupos extensamente separados. Además, en algunas partes del mundo en el cual la gente de diversas regiones se ha mezclado extensivamente, la conexión entre el color de la piel y la ascendencia se ha debilitado substancialmente (Parra y otros. 2004). En el Brasil, por ejemplo, el color de la piel no se asocia de cerca al porcentaje de antepasados africanos recientes que una persona tiene, según lo estimado de un análisis de las variantes genéticas que diferencian en frecuencia entre los grupos continentes (Parra y otros. 2003).La especulación considerable ha rodeado el valor adaptante posible de otras características físicas características de grupos, tales como la constelación de características faciales observadas en muchos asiáticos del este y del noreste (Guthrie 1996). Sin embargo, cualquier característica física dada se encuentra generalmente en los grupos múltiples (Lahr 1996), y demostrando que las presiones selectivas ambientales formaron características físicas específicas serán difíciles, puesto que tales características pudieron haber resultado de la selección sexual para los individuos con ciertos aspectos o de la deriva genética (Roseman 2004).Referencias•Altmüller J, Palmer LJ, Fischer G, Scherb H, exploraciones de Wjst M (2001) Genomewide de enfermedades humanas complejas: el acoplamiento verdadero es duro de encontrar. Ronquido Genet 69:936 - 950 de la J•2002) selecciones sexuales de Aoki K (como causa de la variación humana del color de la piel: La hipótesis de Darwin revisitó. Biol 29:589 - 608 del ronquido de Ana•Bamshad, Michael; Wooding, Stephen; Salisbury, Benjamin A.; Stephens, J. Claiborne (2004). Deconstructing la relación entre la genética y la raza. La naturaleza repasa genética 5, 598-609. 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Publicado por marioACV @ 15:32
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